“妈妈，我还是想当女孩……”
在澳门网赌十大品牌网址内分泌遗传代谢科的病房内，琳琳对妈妈说道。
8岁孩子性别大转换 琳琳刚出生时的外生殖器比较模糊 但是整体看起来更像女孩 一转眼8年过去了
于是琳琳父母就直接把孩子
当成女孩抚养
最近琳琳发现
自己的阴蒂在慢慢变大
不懂什么情况的琳琳
把这件事告诉了妈妈
妈妈也感觉到非常奇怪
于是带着琳琳去了当地医院检查
检查结果显示
琳琳的染色体为46XY
代表着琳琳是个男孩子
“这养了这么多年的闺女咋就成了男孩了？”琳琳一家是百思不得其解，也很难接受。
为了寻找更好的解决方案
琳琳父母带着孩子来到了
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内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕的诊室
完善了相关检查后
卫海燕发现琳琳的B超上能够看到睾丸
只不过它隐藏在腹腔内没有被发现
“这是性发育异常的结果”，卫海燕向琳琳父母解释道。 性发育异常发生原因简单来说就是男性胎儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍，导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成，或女性胎儿在发育过程中因暴露于过多雄激素，引起阴蒂阴茎样增大、大阴唇融合等，导致出生时男女性别难辨的临床表现。 多学科会诊来帮忙 内分泌遗传代谢科成立有专门的性发育遗传多学科会诊团队，由医学影像科、泌尿外科、肿瘤外科、儿童保健科、医务科、儿科研究所等科室组成，涉及小儿妇科、泌尿外科、伦理、心理、超声、影像、遗传、小儿肿瘤外科等多个学科。通过多个学科共同评估，合理确定性别，内外科联动，为患儿制定最佳干预和随访计划。 经过讨论，诊断出琳琳所出现的症状是由于NR5A1基因异常所导致的性发育异常，并且结合生理、心理等多个角度分析，认为琳琳更适合作为一个男孩。 从生理上，琳琳躲在腹腔内的睾丸可以分泌睾酮，但是却并没有子宫和卵巢。 从心理上，心理医生让琳琳画一张自画像，明明从小到大都是长头发，琳琳却不自觉地画出了一个板寸发型的男孩模样。 其它相关的沙盘游戏和量表评估也显示，琳琳的自我性别认同其实更偏向于男性。
尽早发现是关键 8岁的年龄已经形成一定的性别意识，家庭、学校、社会认知等诸多方面让琳琳无法接受变成男孩的情况，最终家长还是决定让琳琳继续以女孩的身份生活，定期进行性激素、心理等相关评估，等年龄再大一些再决定是否进行手术及药物治疗。 医院最近三年共收治15例由NR5A1基因异常所引起的性发育异常患儿。 男性的性发育异常可表现为小阴茎、尿道下裂、隐睾等男性化特征，甚至出现女性外观、男孩乳房发育、周期性血尿等症状。 女性的性发育异常则可出现阴蒂肥大、阴唇融合、喉结等男性化特征，以及女孩腹股沟疝，原发性闭经等症状。 卫海燕说道：“及早发现很关键。如果在婴幼儿或者儿童早期，还没有较强的性别意识时及时发现，就可以给予雄激素等治疗，及时改善阴茎短小等情况。”
