新生命的诞生，本要给家庭带来无尽的喜悦，可对于可可（化名）一家，却是无尽的磨难。

刚出生，可可就出现缺氧、窒息、呼吸衰竭等症状，之后喂养困难、吃奶少、吸吮无力，满月之前都是胃管喂养。3个月大，还不会抬头，不会对视，不能逗笑。8个月的时候，不会翻身、不会独坐，还间断性的出现眨眼、点头动作。

可可爸妈开始着急了起来，于是赶紧带她来到了澳门网赌十大品牌网址。

内分泌遗传代谢科主治医师张英娴，发现可可面容有些特殊，睑裂向外侧延长，弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏，鼻尖扁平、耳大突出，外耳廓左右大小不对称，于是立马安排了相关的检查、评估及基因检测。结果显示可可生长发育落后、听力异常、腭裂，ＫＭＴ２Ｄ基因自发突变。结合以上特征，最后被确诊为Kabuki综合征。

听到结果后的可可妈，还是不太相信自己的耳朵，抱有一丝希望的她，反复地问了又问，“孩子还这么小，以后的路该怎么走呢”。

Kabuki综合征到底是一种什么病呢？大多数人可能都没有听说过。

特殊面容 极其罕见的遗传病

Kabuki综合征（Kabuki，syndrome,KS），是一种罕见的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。

1981年，第一次同时被两名日本研究人员报道，因患儿特殊面容，在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及似浓妆的容貌，与日本传统歌舞伎演员的面容相似，故命名这类疾病为歌舞伎综合征，日本发病率约为1/32000。

主要临床表现有：

1. 特殊面容：长眼裂伴下眼睑中外1/3外翻，弓形眉伴中外1/3眉稀疏，鼻小柱短、鼻尖扁平或鼻中隔较短，突出的大耳或杯状耳。

2.  生长迟缓、身材矮小：出生后生长迟缓，通常在1岁内发生，随年龄增长与同龄人差距越大；

3. 皮纹异常：指腹突出样隆起(胎儿指垫持续存在)，皮纹多皱褶，断掌等；

4. 骨骼异常：第4、5掌骨短而导致的第5手指短且向内弯曲，50%-75%的患者有关节活动过度;

5. 智力障碍：轻中度的智力障碍。

歌舞伎综合征患者除了以上特征外，还涉及全身各系统，包括心血管、呼吸、消化、生殖泌尿、内分泌系统都会存在一定问题，致使患者免疫力降低，易并发肺炎、上呼吸道感染、中耳炎、自身免疫性疾病，包括桥本甲状腺炎和白癜风等。

该病在新生儿、婴儿期临床表现往往不典型，容易漏诊或误诊。当新生儿存在异常外观、喂养困难、反应差等表现时，家长就需要高度警惕，尽早到医院就诊，必要时完善基因检测，做到早诊断、早干预、早治疗。

多学科会诊 探讨治疗方案

目前尚无根治歌舞伎综合征的方法，治疗上主要以对症治疗和预防并发症为主。

3月14日周四下午，在澳门网赌十大品牌网址郑东院区急诊二楼疑难罕见病多学科会诊中心，由内分泌遗传代谢科牵头，组织康复医学科、耳鼻喉科、口腔科、神经内科、营养科、心外科等科室专家，针对可可的病情进行多学科会诊。

会诊现场专家们仔细查体，询问了家长孩子过往的情况，后各学科专家集体讨论，给出了现阶段适合的治疗方案和后续建议。

河南是人口大省，罕见病患儿的数量较多。北京儿童医院郑州医院、澳门网赌十大品牌网址是国家儿童区域医疗中心，为进一步加强儿童罕见病规范管理，提升儿童罕见病诊疗水平，强化儿童罕见病救治组织管理工作，在2024年2月29日，医院成立了儿童疑难罕见病诊疗中心。

儿童疑难罕见病诊疗中心

罕见病诊疗中心专家团队由院长张杰担任主任，副院长金志鹏担任副主任，内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕担任罕见病诊疗中心执行主任。专家团队由30余个科室、200多名专家组成，涵盖儿科领域所有专业。

罕见病诊疗中心可协调全院诊疗资源，针对每例罕见病患儿组织多学科诊疗，由各专业学科专家集体讨论、评价，采用更加科学的治疗方案，也避免了患儿及家长在多个科室之间来回奔波，享受“一站式”诊疗。