小花的身高烦恼

5岁的小花浓眉大眼，乖巧可爱，但小花的爸爸妈妈却愁眉不展。

一是小花的身高问题：小花能吃能喝能睡、喜欢活动，但从2岁起越长越慢，身高1年只长2-3厘米，在幼儿园的班级里最矮。

二是当地做彩超检查时未见卵巢：明明是女孩子，为什么找不见卵巢呢？

花爸花妈焦急万分，立即带小花来到澳门网赌十大品牌网址内分泌遗传代谢科就诊。

体检发现小花的外生殖器异常，阴蒂增大像小男孩的阴茎。盆腔彩超及盆腔核磁仍然未发现卵巢，这是怎么一回事？

采用FISH性染色体的检查，发现小花的性染色体是XO/XY/XYY嵌合，有别于正常性染色体XX（女性）或XY（男性），诊断为混合型性腺发育不良，属于性发育异常，矮身材仅是其中一个特征。

遗传基因良好，孩子为啥长不高

12岁的小朵，爸爸身高180cm，妈妈身高168cm，可小朵的身高却比同龄儿童低了大半头。

朵爸朵妈很疑惑：“明明家里的遗传基因那么好，小朵也能吃能睡，怎么就长不高呢？而且小朵从小就容易患中耳炎，到底为什么呢？”

经过检查，小朵的性染色体是XX/XY嵌合，这可吓坏了朵爸朵妈，于是赶紧来到澳门网赌十大品牌网址内分泌遗传代谢科就诊。

体检发现：小朵肥胖体型、浓眉大眼，面部多痣，但有颈短、后发际低、肘外翻等表现，幼女外阴，盆腔彩超提示卵巢体积正常、子宫体积小。被诊断为混合型性腺发育不良。

小花小朵的父母本以为孩子只是简单的身高矮，就诊后却显示出染色体的异常。内分泌遗传代谢科主治医师高静介绍：“身材矮小只是一种表征，其背后的原因众多，包括环境因素、遗传因素、疾病因素及心理因素等。”

家庭的遗传因素对身高的影响占到60-70%，后天因素占30-40%，包括营养、运动、睡眠、心理、疾病等多种因素影响，染色体异常是女孩矮小常见的原因之一。

什么是混合型性腺发育不良？

小花和小朵的情况则较为特殊，他们的矮小是因为性染色体中含有男性的Y染色体，表现为混合型性腺发育不良。

混合型性腺发育不良是由于性染色体异常(兼具男性及女性染色体，呈现嵌合体)而导致患儿性腺发育异常的一类疾病，会引起多器官发育及功能异常，外部特征可以是女孩、也可以是男孩，性腺常有卵巢和睾丸的混合体，罹患性腺肿瘤的机会高，属于罕见病，患病率为万分之一。

临床特征

1.多在儿童期以身材矮小就诊

2. 少数患儿到青春期年龄仍然无乳房发育或外生殖器异常

3. 面部多痣、颈璞（颈两侧与肩呈蹼状连成一片）、肘外翻、乳距宽等

4.可能合并心脏、肾脏、骨骼等器官畸形

5. 复发性中耳炎、听力下降

6.心理障碍、学习成绩偏低等

7.少数患儿出现糖尿病、甲状腺功能异常等

此外，患儿的性腺发育有多种表现，常呈现不对称性，表现为单侧正常或发育异常的睾丸组织（卵睾或发育不良睾丸）合并对侧条索样性腺、双侧条索状性腺、性腺缺如等多种形式。患者外生殖器可以是女性外阴、外生殖器模糊或正常的男性外观。

专家齐聚 解开性别背后的答案

由于累及到多个脏器系统，混合型性腺发育不良治疗起来比较困难，需要多学科专家协同诊疗，实施个体化治疗方案。

内分泌遗传代谢科对两个孩子进行认真评估，征询家长意见后，于3月14日，由澳门网赌十大品牌网址内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕牵头，带领内分泌遗传代谢科门诊主任陈永兴、副主任刘晓景。

联合耳鼻咽喉头颈外科特聘主任段清川、儿童肿瘤外科主任张现伟、骨科主任孙克明、泌尿外科副主任李梁斌、儿研所王美烨、心理科赵力聪等多位专家和医生，组成疑难罕见病多学科会诊（简称MDT），在澳门网赌十大品牌网址郑东院区急诊二楼疑难罕见病多学科会诊中心，为小花和小朵提供一站式服务，进行多学科诊疗。

MDT小组成员进行充分的讨论和交流。在现场分别为两名患儿进行查体，询问病史，观察患儿的情况。

卫海燕耐心解答了小花小朵爸爸妈妈的疑问，张现伟、孙克明、陈永兴、李梁斌等参会专家分别向两名患儿的家长介绍治疗的疑难点，并结合患儿具体情况，给出下一步治疗方案。针对小朵爸爸关心的听力问题，段清川做了详细回答，给出具体方案。

经过近3个小时的会诊研讨，两个患儿的家长对混合型性腺发育不良有了更全面的认识，紧张焦虑的情绪也逐渐缓和下来，积极配合医生的治疗。

为打造一站式服务，为疑难罕见病患儿提供更加专业的诊疗方案，澳门网赌十大品牌网址成立了30余个MDT小组，通过多学科会诊的方式，让患儿少跑路，提高诊疗效率，为罕见病患儿的病情改善提供坚实保障。

就诊预约流程

1.由出诊专家申请：门诊接诊医师根据患儿的具体病情向门诊部提出会诊申请。

2.由患儿家长申请：患儿家长可直接到郑东院区门诊大厅综合服务台提出申请。

会诊时间：每周一上午、周二和周四下午

会诊地点：郑东院区门诊楼二楼B区多学科会诊中心

联系电话：0371-85515763，0371-96995