从6个月大开始，依依就经常生病：呕吐、腹泻、咳痰、喘息、反复肺炎、生长发育慢、偶现脱水等。父母带她辗转于当地大小医院，已数不清住过多少次院了，但仍没有查到真正的病因。

5岁5个月大的时候，依依又因重症肺炎住院。CT和相关检查的结果，让人大吃一惊，依依多个支气管扩张，且内部堆积着大量痰栓，还伴随着鼻窦炎、杵状指（趾）等症状。根据临床表现及基因结果，最后被确诊为囊性纤维化。

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化是一种累及多系统多脏器的常染色体隐性遗传病。是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变所致，此基因是一种氯离子通道蛋白，分布在气道、胰腺导管、消化道、生殖系统、汗腺等处, 调节体内各个组织、器官的水盐平衡（如图左侧）。异常的基因会导致该蛋白功能异常，影响上皮表面液体量减少以及分泌物中酸性糖蛋白含量相对增加，造成分泌物黏稠（如图右侧）。粘稠的分泌物引起管腔阻塞，进而导致多个器官受累。

囊性纤维化的发病率因国家、种族而异。近年来，随着医学检测技术的发展及临床医生对该病认识的不断提高，我国囊性纤维化的确诊病例也逐渐增加。

可家长很疑惑：“我和她爸爸都好好的，小孩为什么会得这种病呢？”

医生解释道，常染色体隐性遗传病的特点是若父母双方的染色体都有一个正常基因和一个问题基因，那么父母仅是“有问题”基因的携带者，并不会发病；而如果孩子不幸正好遗传了两个都“有问题”的基因，孩子就会发病。而依依的基因检测结果，有两个致病变异基因，也刚好证实了这一点。

北上求医 遇多学科专家会诊

虽然找到了病因，可治疗了一段时间，病情还是不见好转。眼看着日渐消瘦的小宝贝，愁坏了依依的父母。于是他们开始网上咨询、四下打听。听说北京儿童医院，呼吸科副主任医师申月琳，是囊性纤维化疾病方面的专家。可武汉和北京距离1200 km，去一次对依依都是一次挑战。

正在依依父母发愁的时候，在网上了解到，申月琳还是澳门网赌十大品牌网址呼吸科特聘主任，经常坐诊在河南，高铁只要2个小时。家长便马不停蹄，立马带依依来到了澳门网赌十大品牌网址。

河南是囊性纤维化患者高发地区，澳门网赌十大品牌网址在治疗此疾病方面也有很多的经验。近期，澳门网赌十大品牌网址还成立了儿童疑难罕见病诊疗中心，组建专家团队，协调更多的诊疗资源，已经为不少的罕见病患儿组织MDT（多学科会诊）诊疗，小依依也参与其中。

3月14日周四下午，在澳门网赌十大品牌网址郑东院区急诊二楼疑难罕见病多学科会诊中心，北京儿童医院专家、澳门网赌十大品牌网址呼吸科特聘主任申月琳、耳鼻咽喉头颈外科特聘主任段清川，澳门网赌十大品牌网址内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕、门诊主任陈永兴，大内科主任兼消化内科学科主任李小芹，临床营养科主任李永春参与了此次会诊，专家们就依依的病情进行了详细讨论和交流。

申月琳、卫海燕、陈永兴、李永春不仅耐心地向依依爸妈讲述了接下来的治疗方案和后续的护理要点，还科普了囊性纤维化的相关知识，让家长对此病有了更全面的认识，解答了他们的疑问和担心。

科普时间

囊性纤维化表现为多系统受累，包括呼吸系统、消化系统、皮肤、内分泌系统、泌尿生殖系统等，其中呼吸系统、消化系统、皮肤是最常见受累部位。

呼吸系统：经常咳嗽咳痰是囊性纤维化就诊的首要原因。可表现为慢性鼻窦炎、慢性湿性咳嗽、反复肺炎、支气管扩张、呼吸衰竭、哮喘等，合并细菌感染者可能出现咯血。长期慢性缺氧者可能出现杵状指。

消化系统：囊性纤维化患儿分泌物阻塞胰腺腺管，导致胰酶分泌不足，出现消化不良、营养不良、生长发育迟滞、脂肪泻、体质量不增、慢性胰腺炎及糖尿病等，俗话说吃得多却不长肉。

皮肤：患儿汗液咸味重，可出现低钾低氯，脱水，出汗有盐霜。

结合以上特征，对于囊性纤维化患者，要防止感冒和上呼吸道感染，掌握排痰技巧，保持呼吸顺畅；给予足够的营养支持，维持正常的生长发育，长期进行营养监测；对一些伴随胰腺功能不全、糖尿病、骨病的患者需要专科治疗；定期做好随访和相关指标监测。

儿童疑难罕见病诊疗中心多学科会诊预约流程

1.由出诊专家申请：门诊接诊医师根据患儿的具体病情向门诊部提出会诊申请。

2.由患儿家长申请：患儿家长可直接到郑东院区门诊大厅综合服务台提出申请。

会诊时间：每周一上午、周二和周四下午

会诊地点：郑东院区门诊楼二楼B区多学科会诊中心

联系电话：0371-85515763，0371-96995