13岁之前的小天，和同龄人一样，爱跑、爱跳。3年前的某一天，小天和朋友走在回家的路上，突然“扑通”一声平地摔了个大跟头，造成脚腕骨折。父母起初并没有太在意，只觉这是无妄之灾，并叮嘱小天走路多看路，然而令小天父母没想到的是，这才仅仅是个开始。

3年间，小天经常走路摔倒，骨折多达3次，平均每年一次，基本维持在好了没几个月又骨折的程度。骨质疏松？脊柱侧弯？先天下肢发育不良?期间，父母带着孩子多处求医，却始终没有确诊疾病。

直到来到澳门网赌十大品牌网址内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕处，查看患儿之前的检查报告，并进行查体后，她发现小天的下肢不太敏感，感觉像是在脚趾上带了一个袜套，碰什么东西都像是隔了一层。仔细摸摸小天的手，年纪轻轻却有很多茧子，此外还存在皮肤干燥、色素沉着，脚趾溃烂、霉菌感染等皮肤疾病。

为了明确病因，卫海燕为小天完善相关检查，根据基因报告结果，结合患儿之前的种种症状，卫海燕识别出，小天所患疾病是由于WNK1基因变异引起的遗传性感觉和自主神经病变II型。

小科普

这是一种极其罕见的遗传病，目前无确切发病率，多在婴儿期或儿童早期发病。患者可能会出现肢体远端麻木和“手套”“袜套”样感觉缺损，通常下肢比上肢严重。随着疾病的发展，还会出现痛觉、触觉等感觉缺损，指、趾溃疡，严重者甚至导致截肢。

之所以经常骨折，一方面是由于患儿对痛觉的感知降低，无法察觉到骨骼受到的压力和损伤；另一方面，骨骼正常发育和维持需要神经系统的调节和参与，神经系统损害可能会使骨骼变脆弱；此外该病还可能影响肌肉的力量和协调性，骨骼的稳定性会受到影响，使得患儿更容易发生骨折。

多学科会诊 “量身定制”诊疗方案

3月21日，在澳门网赌十大品牌网址罕见病多学科诊疗中心，来自康复医学科、神经内科、儿科研究所、医学影像科，骨科、皮肤科、儿童保健科等多个科室专家联合为患儿诊断。从各个方面为他“量身定制”专属治疗方案。通过治疗达到改善患儿症状，控制病情的目的，帮助小天重返课堂。

河南是人口大省，罕见病患儿的数量较多。北京儿童医院郑州医院、澳门网赌十大品牌网址是国家儿童区域医疗中心，为进一步加强儿童罕见病规范管理，提升儿童罕见病诊疗水平，强化儿童罕见病救治组织管理工作，在2024年2月29日，医院成立了儿童疑难罕见病诊疗中心。

罕见病诊疗中心专家团队由院长张杰担任主任，副院长金志鹏担任副主任，内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕担任罕见病诊疗中心执行主任，专家团队由30余个科室、200多名专家组成，涵盖儿科领域所有专业。

罕见病诊疗中心可协调全院诊疗资源，针对每例罕见病患儿组织多学科诊疗，由各专业学科专家集体讨论、评价，采用更加科学的治疗方案，也避免了患儿及家长在多个科室之间来回奔波，享受“一站式”诊疗。

预约流程

1.由出诊专家申请：门诊接诊医师根据患儿的具体病情向门诊部提出会诊申请。

2.由患儿家长申请：患儿家长可直接到郑东院区门诊大厅综合服务台提出申请。

3.住院患儿可联系主治医师提出申请。

会诊时间：每周四下午

会诊地点：郑东院区门诊楼二楼B区多学科会诊中心

联系电话：0371-85515763，0371-96995